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国家卫生健康委办公厅关于印发软骨发育不全等86个罕见病病种诊疗指南(2025年版)的通知

来源：国家卫生健康委作者：发布时间：2025-07-11 大 | 中 | 小

各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委：

为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，我委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南(见附件，可在国家卫生健康委网站医政司栏目下载)。现印发给你们，请各地卫生健康行政部门做好组织实施工作。

附件：86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）

国家卫生健康委办公厅

2025年6月17日

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